Исследователи, работающие над проектом FANTOM5, создали карту, которая показывает, как сеть коммутаторов, построенная в рамках наших контрольных ДНК, выключается и включается. Трехлетний проект включает более 250 ученых в более чем 20 странах и регионах.
“Проект FANTOM5 является огромным достижением. Мы сделали огромный скачок в понимании функций всех частей ДНК человека. Мы теперь имеем представление относительно того, как эти структуры связаны и как они контролируют развитие ДНК”, – заявил профессор Дэвид Юм, директор института Рослина при Эдинбургском университете и ведущий исследователь проекта.
Все человеческие клетки содержат набор генетических инструкций, но гены включаются и выключаются в разное время в разных частях. Этот процесс управляется с помощью переключателей, называемых промоторы и энхансеры, которые находятся в пределах генома. Эти коммутаторы помогают сделать мышечная клетку отличной от печени или клетки кожи.
Ученые в проекте FANTOM5 изучили крупнейшее в истории множество типов клеток и тканей людей и мышей с тем, чтобы определить местоположение этих переключателей. Полученная карта также отображает, где и когда переключатели были активны в различных типах клеток и как они взаимодействуют друг с другом.
“Проект FANTOM5 выявил новые элементы в геноме, которые являются мишенями функциональных генетических вариаций в человеческих популяциях, а также имеют очевидные признаки других видов”, – сказал Юм.
В целом, новая карта ДНК отображает активность 180 000 промоторов и 44 000 энхансеров в широком диапазоне типов и тканей клеток человека.
“Теперь у нас есть возможность сузить гены, участвующие в заболеваниях, относящихся к клеткам тканей или органов, в которых они работают. Этот новый атлас указывает нам на точные места, где искать ключевые генетические варианты, которые могут отображаться в болезни”, – поясняет адъюнкт-профессор биоинформатики и вычислительной биологии в Гарвардской школе общественного здоровья (Harvard School of Public Health – HSPH) и один из основных авторов статье, опубликованной в журнале Nature.
Новая карта также дает ученым представление о том, почему люди отличаются от других животных, несмотря на то, что у нас много общих генов с нашими меньшими братьями.
“Сравнивая атласы мышей и человека, мы обнаружили обширные изменения, внесенные генные переключатели, произошедших в течение долгого времени. Это помогает нам понять больше о том, как мы развивались”, – добавил доктор Мартин Тейлор из Института генетики и молекулярной медицины в Университете Эдинбурга.
