Профессор Стэнфордского университета Рон Дэвис о главных вопросах генетической медицины и о том, как они будут решены.
Индустрия биотехнологий продолжает стремительно развиваться. Только за последний месяц рынок отметился целым рядом мегасделок. В своей колонке профессор биохимии и генетики Стэнфордского университета и лауреат премии Грубера Рон Дэвис рассказывает о бизнес-перспективах геномики - раздела генетики, посвященного изучению генома. Рон Дэвис является также одним из основателей ParAllele Bioscience и советником стартапа Genophen - обе компании упоминаются в тексте.
Является ли геномика и персонализированная медицина такой же перспективной для инвестиций сферой, какой был в свое время интернет? Если верить недавнему материалу в The New York Times, правильный ответ: преимущественно нет. Уважаемое издание, в частности, опирается на опубликованное минувшей весной в журнале Science Translational Medicine исследование, по мнению авторов которого, генетика не позволяет с высокой точностью определять вероятность появления у человека различных заболеваний.
Самая большая проблема этой широко раскритикованной статьи заключается в том, что большинство ученых, и я в их числе, никогда даже на мгновение не предполагали, что ДНК само по себе в ближайшем будущем сможет надежно предсказывать развитие болезней. Однако мы постепенно сходимся во мнении, что в комбинации с информацией из медицинской истории конкретного человека, а также данными о его образе жизни и питании, геномика позволит врачам значительно эффективнее лечить своих пациентов, а в некоторых случаях и предотвращать заболевания.
Грандиозный потенциал геномики готов вот-вот раскрыться. Тому несколько причин. Одна из них - стремительное развитие самой технологии. Стоимость полной расшифровки генома человека падает неимоверными темпами - с $300 млн десять лет назад до $3000 в настоящий момент. А к концу этого года сумма, скорее всего, снизится до $1000. Более того, наши возможности по анализу терабайтов информации, появляющихся после прочтения ДНК, также возросли. Миллионы долларов венчурного капитала вкладываются в стартапы, занимающиеся интерпретацией генетических данных.
Значительно возросла и наша способность доносить значимость этой информации до врачей и их пациентов. Благодаря усилиям самых светлых умов в генетике, медицине и компьютерном моделировании мы готовы предложить реально работающие инструменты, что уже привело к впечатляющим прорывам в области персонализированной медицины. Лишь один из примеров - калифорнийский стартап Genophen, основанный одним из моих бывших студентов Хосейном Фахрай-Радом. (Важное примечание: я являюсь советником Genophen. О других подобных компаниях можно узнать здесь.) Первую компанию доктора Фахрай-Рада - ParAllele Bioscience - в 2005 году приобрел главный производитель ДНК-микрочипов Affymetrix. Затем он на протяжении нескольких лет руководил фармацевтическим направлением Affymetrix, пока не основал три года назад Genophen.
Genophen пытается сопоставлять уникальные данные о вашем геноме с данными об окружающей среде и вашем образе жизни, чтобы определить риски таких опасных заболеваний, как, скажем, рак и диабет. И это только начало. Созданный Genophen движок затем вырабатывает персональный список рекомендаций, которые помогут вам снизить эти риски, а иногда и свести к нулю возможность заболевания. Именно в предотвращение заболеваний и состоит главное обещание геномики. Американцы ежегодно тратят $1,3 трлн на лечение хронических заболеваний, две трети которых можно предотвратить.
У вас есть генетическая предрасположенность к сердечной недостаточности? Прогресс уже достиг той точки, когда мы можем прогнать через компьютер различные сценарии и сообщить, где вам нужно жить, чем питаться, какие медикаменты принимать и какие упражнения делать, чтобы снизить риск заболевания. Эта информацию затем будет представлена в виде понятных графиков и чартов в вашем профайле на специальном сайте, куда будете иметь доступ только вы и ваш врач.
Способно ли подобное знание заставить человека изменить образ жизни? Это, безусловно, один из самых больших вопросов геномики. Очевидно, что постоянные советы врачей правильней питаться, худеть и заниматься спортом не слишком-то эффективны: американцы продолжают страдать от ожирения и разнообразных связанных с этим проблем. Но что если благодаря геномике человеку можно будет сказать: «Именно у вас повышенный риск заполучить диабет. И это произойдет, если вы не начнете жить правильнее». Станет ли это достаточной мотивацией?
Если быть откровенным, у нас пока недостаточно доказательств, чтобы сказать «да». Но интуитивно мне кажется, что такой ответ очень вероятен. К тому же подтверждения уже случались в практике Genophen. На первых этапах своей жизни компания решила расшифровать геномы 15 топ-менеджеров Кремниевой долины и проанализировать их генетические риски. «Я обнаружила, что обладаю предрасположенностью к диабету и заболеванию сердца. И это действительно меня напугало. Медики говорили конкретно обо мне, а не обо всех женщинах на свете», - рассказала мне на условиях анонимности одна из участниц эксперимента.
Этот пример проливает свет на еще одну причину грандиозных перспектив геномики: для нее уже готов огромный рынок. Около 86% американцев, занятых на постоянной работе, испытывают проблемы с лишним весом или страдают от различных хронических заболеваний. Это понижает их работоспособность и повышает медицинские расходы их работодателей. Сегодня траты на медицинское обслуживание сотрудников стали третьей по величине статьей расхода американского бизнеса, за последние 8 лет они выросли на 87%.
Надо быть честным и признать, что перед геномикой по-прежнему стоят сложные задачи. Во-первых, база генетических мутаций, которые становятся причиной заболеваний, пока далека от полноты, и в ней немало ошибок. Нам потребуется существенно улучшить методы расшифровки и интерпретации генетической информации и анализа причинно-следственной связи между генами, поведением, экологией и заболеваниями. Нам также необходимо расшифровать геномы миллионов человек для разработки по-настоящему масштабных компьютерных моделей.
Можно провести следующую аналогию: геномика сейчас находится на таком этапе эволюции, на котором электронная коммерция находилась в середине 1990-х годов. На нее возлагались огромные надежды, шли разговоры о скорой смерти гипермаркетов - тогда как реальные объемы рынка e-commerce составляли примерно половину объема рынка фенов. Сегодня, однако, глобальная электронная коммерция представляет собой индустрию размером в $3 трлн. Подумайте об этом в следующий раз, когда кто-нибудь со скепсисом будет отзываться о перспективах геномики и персонализированной медицины.
Источник: forbes.ru
