Гены — это ещё не всё

Гены — это ещё не всё

Мутант ли ты? Мутант ли я? С появлением персональной геномики эти вопросы могут задать друг другу не только персонажи комиксов компании Marvel. Но, как говорил дядя Спайдермена Бен, с великой силой приходит великая ответственность.

Сто лет назад сын российского императора Николая II Алексей страдал гемофилией — наследственным заболеванием, которое влияет на свёртывание крови. В то время об этом недуге практически ничего не было известно. За «лечение» Алексея взялся монах и мистик Григорий Распутин, расположив к себе правящее семейство и, по мнению некоторых историков, поспособствовав росту отвращения к монархии в России.

Что это было за лечение, неизвестно. Есть предположение, что Распутин отринул модную новинку — аспирин, прибегнув к «магии». Поскольку аспирин разжижает кровь и усугубляет кровотечение, отказ от него мог действительно помочь наследнику и упрочить положительную репутацию проходимца.

Сегодня о гемофилии известно немало. Какой именно мутацией обладал Алексей, тоже ведомо: это была мутация на участке сплайсинга гена, кодирующего фактор свёртывания-9. Результатом стало изменение информационной РНК и выработка усечённого, дефектного белка.

Мы не знаем и в большинстве случаев не узнаем никогда, как генетические мутации, даже те, которые целиком и полностью описаны, могут повлиять на жизнь того или иного человека. Царственное потомство, унаследовавшее гемофилию от королевы Виктории, обладало одной и той же мутацией, но жизнь его сложилась по-разному. Алексей прожил 13 лет, Фридрих Гессенский умер в три года, сын Виктории принц Леопольд — в 32, Руперт Текский — в двадцать, а Вальдемар Прусский дотянул до 56.

Конечно, во многом продолжительность жизни — результат стечения обстоятельств: Алексея расстреляли, Фридрих выпал из окна, Леопольд споткнулся и поранился, Вальдемар и Руперт попали в автомобильные аварии. Но и чувствовали они себя по-разному: Алексей очень страдал, а Леопольд учился в Оксфордском университете, был знаком с Алисой Лидделл (музой Льюиса Кэрролла), завязывал романы, женился, обзавёлся детьми, путешествовал и вёл активный образ жизни. Его состояние здоровья оставляло желать лучшего, но и не особенно мешало.

Короче говоря, генетический анализ может предоставить полезную информацию, но не способен рассказать абсолютно всё о человеке. Каждый потомок Виктории мужского пола наследовал мутацию, но жил по-своему, ибо на нас влияет множество вещей, в том числе другие гены — случайным порядком унаследованные от отца и матери.

Порой с генетической и молекулярной точек зрения человек, страдающий гемофилией, выглядит жалко, а клиническая картина обнадёживает. Никто не знает — почему. В свёртывании крови участвует множество генов. Возможно, в таких случаях сильно выражены альтернативные гены, отвечающие за свёртывание.
Вальдемар Прусский.

Другой фактор — эпигенетика, то есть непостоянные изменения в генах, влияющие на то, насколько они активны. Эти изменения могут быть неодинаковыми в разных частях организма, они меняются во времени, варьируются от человека к человеку, так что невозможно предсказать работу гена, расшифровав его последовательность. Даже если геном человека полностью секвенирован, очень трудно предсказать его здоровье в будущем. Едва ли ему скажут: у вас заболит сердце. Результат будет таким: у вас несколько повышен риск развития заболеваний сердца. С одной стороны, это полезно, ведь вы задумаетесь о физкультуре и диете. Но вдруг это была пустая угроза и вы напрасно обеспокоились?

Научно-фантастический фильм «Гаттака», вышедший на экраны в 1997 году, хорошо показал, что даже если у миллиона человек есть опасная мутация, то от вызванной ею болезни сердца умрут лишь 5%, а остальные ни разу не столкнутся с этой проблемой. Ужасно, если эти 950 тысяч человек всю жизнь будут трястись от страха.

Кстати, будьте уверены: весьма высока вероятность того, что каждый несёт мутацию, которая подвергает его повышенному риску какого-то заболевания. Поэтому от персональной геномики надо требовать выявления только тех рисков, которые уже требуют лечения или профилактических мер. Нужно быть очень осторожным, чтобы не оказаться на месте докторов, лечивших Алексея аспирином...

Источник: science.compulenta.ru

Похожие новости:
Ученые впервые обнаружили гены интеллекта
Ученым из Имперского колледжа Лондона впервые удалось выделить гены, отвечающие за развитие интеллекта человека. Теперь генетики убеждены в своей способности манипулировать яркостью мышления человека. Примерно 75% человеческого IQ — это генетическая предрасположенность. Согласно данным нового исследования ..
2015-12-24 1949 0 Разное, интересное
1
Ученые нашли гены, ответственные за половую ориентацию мужчин
Американские ученые протестировали ДНК 400 гомосексуалистов и нашли доказательства, что половая ориентация мужчин зависит от влияния генов, пишет в пятницу The Guardian. Исследования, проведенные в США, показали, что генетический маркер в Х-хромосоме под названием Xq28 оказывает некоторое влияние на сексуальное поведение мужчин. Однако ..
2014-02-15 2149 0 Разное, интересное
0
Получены первые плоды искусственной эволюции
Молекулярные биологи из Техасского университета в Остине создали искусственный фермент, который позволяет безошибочно копировать генетическую информацию. Для этого ученые применили метод направленной эволюции. Статья с результатами работы опубликована в журнале Science в пятницу, 24 июня.Геном вирусов, относящихся ..
2016-06-26 1241 0 Разное, интересное
0
Химерные вирусы перемешали ДНК и РНК
Ученые обнаружили в горячих источниках геном микроорганизма, в котором содержались как гены ДНК- так и РНК-содержащих вирусов. Работа опубликована в журнале Biology Direct. Исследователи собирали образцы в горячих источниках в национальном парке Лассен-Волканик в США. Они определяли последовательность всей ДНК, содержащейся ..
2012-06-9 1967 0 Разное, интересное
0
Найден способ предотвратить старение мозга
Ученые Стэнфордского университета объяснили, почему кровь, перелитая молодым мышам от старых животных, вызывает преждевременное старение мозга. Оказалось, что в этих условиях активируется специфический белок, подавление которого может затормозить возрастные изменения в центральной нервной системе ..
2018-01-15 6410 0 Разное, интересное
2
Ученые создали генетически измененных комаров
В прошлом году профессор Энтони Джеймс объявил, что он и его коллеги генетически изменили комаров Aedes aegypti, что значительно сократило их численность. В двух словах, измененные гены вызывают самок комаров родиться без крыльев (только самки комаров пью кровь) – что делает ..
2012-06-14 1771 0 Разное, интересное
0
Мужскую Y-хромосому можно заменить всего двумя генами
Американские исследователи провели недавно эксперимент, предусматривающий замену целой Y-хромосомы всего двумя генами у бесплодных самцов мышей, после чего животные произвели нормальное потомство. Как известно, половая Y-хромосома, присутствующая исключительно у самцов, содержит ген Sry, который ..
2013-11-22 1574 0 Разное, интересное
0
Ученые выбрали кандидатов в гены интеллекта
Ученые определили наследственные особенности, обладание которыми связано с лучшей проводимостью электрических сигналов в мозге и повышенными результатами тестов на интеллект. Работа опубликована в журнале Journal of Neuroscience, ее краткое содержание приводит Science Now. В исследовании участвовало 472 добровольца из Австралии, ..
2012-06-20 1701 0 Разное, интересное
0
В ДНК человека нашли следы древнего вымершего вируса
Ученые из США и Великобритании обнаружили в ДНК некоторых приматов, включая человека, следы древнего ретровируса HERV-T. На основе найденных остатков был восстановлен ген, что помогло выяснить, почему этот вирус исчез. Статья исследователей была опубликована в журнале eLife, кратко о ней рассказывает ..
2017-04-13 7035 0 Разное, интересное
0
В самых выносливых существах на Земле обнаружили уникальное вещество
Ученые из американского Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл обнаружили набор уникальных белков, которые защищают от стремительного высыхания тихоходок (водяных медведей) — микроскопических беспозвоночных, относящихся к экстремофилам. Статья с результатами исследования опубликована в журнале Molecular Cell.Известно, что в клетках этих ..
2017-03-18 4694 0 Разное, интересное
0
Определен минимум жизненно важных для человека генов
Ученые определили 3,2 тысячи генов, критически важных для здоровья — даже небольшие мутации в них убьют человека еще до рождения. «Критический минимум» составляет около 15 процентов от всего генома, пишут авторы препринта, на который ссылается Science News.Ученые из Гарварда и Массачусетского технологического ..
2015-11-12 1094 0 Разное, интересное
0
У друзей нашлось множество общих генов
Первое в мире общегеномное исследование корреляций в генотипе между друзьями показало, что гены люди делят не только с родственниками: у друзей общего ДНК больше, чем у незнакомцев — в среднем на уровне пятиюродных братьев. Кроме того, люди дружат с теми, кто более-менее похоже воспринимает ..
2014-07-16 1276 0 Разное, интересное
0
Гены определили шансы выжить после заражения вирусом Эбола
Эксперименты на мышах показали, что шансы выжить при заражении лихорадкой Эбола зависят прежде всего от генетических факторов. Результаты исследования представлены в журнале Science. Работая в лаборатории с максимальным уровнем биобезопасности, американские ученые собрали группы мышей, генетически слегка отличающиеся ..
2014-11-01 1387 0 Разное, интересное
0
Почему мужской иммунитет хуже женского
Известно, что мужчины — даром что «сильный пол» — более беззащитны перед бактериальными, вирусными, грибковыми и паразитическими инфекциями, нежели женщины. Известно также, что иммунная система мужчин слабее реагирует на вакцины против гриппа, кори, жёлтой лихорадки ..
2013-12-25 1836 0 Разное, интересное
0
Сколько генов управляют человеческим зародышем
Генетический «ключ зажигания», запускающий развитие человеческого эмбриона, включает в себя всего три десятка генов. С чего начинается развитие эмбриона- Если смотреть на него снаружи, то мы увидим, как оплодотворённая яйцеклетка делится раз, потом другой, потом третий и т. д. – ..
2015-09-07 3171 0 Разное, интересное
0