В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Lenta.ru

Похожие новости:
Генетические паспорта могут создать в Эстонии
Академик из Эстонии  Андрес Метспалу предлагает для жителей страны в возрасте от 35 до 65 лет создать генетические паспорта. По его мнению индивидуальные гены помогут врачу установить, предпосылки каких болезней есть у человека, и подобрать соответствующее лечение. Капля крови пациента обрабатывается  специальной программой ..
2013-02-11 1168 0 Технология
0
Биологи создали генетический транзистор
Биологи из Стэнфордского университета создали генетический аналог транзистора. Статья, описывающая генетические логические схемы, опубликована в журнале Science. Ее обзор приводит ScienceNow. Биологическое устройство получило название «транскриптор» по названию синтеза молекул РНК на базе ДНК. Именно этот процесс ..
2013-04-1 1371 0 Технология
0
На наркотики проверят по отпечатку пальца
Похоже, что для сдачи тестов больше не нужно будет посещать клинику и придётся отказаться от сдачи крови. Учёные придумали новое устройство, которое с помощью отпечатков пальцев делает проверку на наркотики лёгкой, быстрой и удобной, сообщает «АйтиХак». Любой проверяющийся должен ..
2011-11-12 2012 1 Технология
0
Генетика бессмертия
С 22 по 25 апреля в Москве проходила международная научная конференция «Генетика старения и продолжительности жизни». Роберт Шмуклер Рис, доктор философии, профессор университета медицинских наук (Арканзас, США) ответил на вопросы Анны Чапман, президента фонда «УМА». В этом выпуске: ..
2012-05-3 1846 0 Технология
0
Первый этап испытаний вакцины против ВИЧ завершен
Компания Sumagen Canada, наряду с Университетом Западного Онтарио только что объявила, что она успешно завершила первый этап тестирования испытаний вакцины SAV001-H, которая является первой вакциной, содержащей вещество, полностью защищающее от ВИЧ. Ни у одного из пациентов, которым была ..
2013-09-6 2529 0 Технология
0
Новый тест определит действие химических веществ
Великобританские ученые разработали метод тестирования химических веществ на искусственной человеческой коже, что является альтернативой испытаниям на животных. Тест, разработанный при Университете Ньюкасла, проводится на живой человеческой коже и иммунных клетках, чтобы смоделировать реакцию организма на новые медикаменты или внешнее ..
2013-05-30 1377 0 Технология
0
В Киеве появится собственная Кремниевая долина
На последней сессии Киевсовета на рассмотрение был выдвинут вопрос целевого назначения 147,1 гектаров земли неподалеку от поселка Коцюбинское. По решению чиновников, территория будет отдана под строительство инновационного парка Bionic Hill. Парк будет представлять собой своеобразный аналог ..
2013-11-15 1315 0 Технология
0
Разработана методика массовой персонифицированной химиотерапии
Технология, предложенная Флоридским университетом (США), способна существенно удешевить разработку новых лекарств, что повлечёт за собой более свободный доступ к высококачественному медицинскому обслуживанию для всех категорий граждан. Её детали изложены Стивеном Ленхертом и коллегами в журнале Biomaterials. Сегодня раковые ..
2012-03-14 1451 0 Технология
0
Наступает страшный робот
Компания Boston Dynamics продолжает пугать народ. Прототип двуногого робота Petman, ранее топавший только по ровной поверхности, научился ходить по лестнице.На фоне других роботов Boston Dynamics, таких как Big dog, Sand flea или Cheetah, Petman, пожалуй, ..
2012-04-13 1792 0 Технология
0
В Бразилии построят крупнейшую солнечную электростанцию
Министерство энергетики Бразилии объявило о начале инвестиционного проекта по возведению плавучей солнечной электростанции мощностью в 350 МВт. Станцию планируют расположить в бассейне Амазонки. Стоимость электричества, произведенного на станции, будет колебаться в пределах 68 - 77 долл. за 1 МВт-ч. Кроме солнечной энергии, солнечная станция ..
2015-06-19 1759 0 Технология
0
Ученые создали чип для акустической сортировки клеток
Методика использования звуковых волн для сортировки клеток на чипе позволит создавать миниатюрные медицинские аналитические устройства, по сравнению с которыми трикодер из сериала Star Trek покажется просто огромным – об этом сообщила группа исследователей. «В наши дни, ..
2012-10-12 1337 0 Технология
0
Японские ученые близки к созданию искусственной печени
Шутки про запасную печень могут вскоре стать реальностью: японским ученым удалось с помощью плюрипотентных клеток, превращенных в стволовые, вырастить в чашках Петри образцы ткани человеческой печени. Пока что выращенная ткань не обладает всеми свойствами настоящей печени ..
2012-06-23 1870 0 Технология
0
Ученые создали наноматериал, останавливающий пули
Американские ученые совершили настоящее открытие – сделали наноматериал, который способен останавливать пули. Исследователи из США  давно уже работают над разработкой прочного и одновременно тонкого и легкого полимера, придет который на смену материалу, служащему основной для производства бронежилетов. ..
2012-11-19 2193 0 Технология
0
ДНК человека позволит создать его портрет
Человек вокруг себя в окружающем пространстве оставляет большую часть своей генетической информации. Жевательная резинка, выброшенный окурок и выпавшие волосы, все это содержит образцы вашей ДНК. Такие генетические следы в большинстве случаев бесследно исчезают и пропадают, собираемые щетками ..
2013-02-12 1296 0 Технология
0
Учёные разработали очень мощное лекарство против рака
В своих новых исследованиях химики из «Миссурийского университета» (University of Missouri) использовали готовый лекарственный препарат, который разрабатывался для борьбы с определёнными видами рака и добавили специально разработанную структуру, в результате чего получилось более мощное и эффективное оружие в борьбе ..
2012-08-30 9627 0 Технология
0