Ученые недавно сделали новое открытие, обнаружив, что изменение единственного гена в организме человека может стать причиной того, что зародыш мужского пола, начнет развиваться подобно эмбриону женского пола.
Этот прорыв в генетике позволит улучшить современное диагностирование и клинический контроль над пациентами со значительными нарушениями в развитии половой системы (DSD). Подобные отклонения происходят в случае, когда яички или яичники не функционирует должным образом в зародыше, вызывая, таким образом, аномалии в формировании гениталий приблизительно у одного из 4500 малышей.
Международная научно-исследовательская группа, включая сотрудников Университета Мельбурна в Институте Исследования Детей Мэрдок, идентифицировала изменение гена в добровольной группе пациентов, в которую входили две семьи, некоторые члены которых подверглись этим генетическим изменениям.
Изменение происходило в гене с названием MAP3K1, который играет важную роль в процессе переключения генов, который позволяет яичнику становиться яичками. Особи мужского пола при нормальных я условиях развития имеют одну X и одну Y хромосому, а женского - имеют две хромосомы X. Но исследователи обнаруживали, что изменение гена MAP3K1 нарушало нормальный процесс развития яичка, заканчивающийся формированием мужского зародыша XY, внося в него женские характеристики, включая появление женских гениталий и проявление внешних женских признаков.
Профессор Андрю Синклер (Andrew Sinclair), главный исследователь из Университета Мельбурна и Института Исследования Детей Мэрдок сообщил, что открытие указало на основную причину дефекта в развитии яичек у этих пациентах, что в будущем, на его взгляд, должно помочь осуществлять точное диагностирование и привести к полному клиническому контролю редких, но неприятных случаев.
"До настоящего времени, мы знали о существовании только немногих генов, которые участвуют в развитии яичника, и могли диагностировать лишь около 20 процентов пациентов с отклонениями в развитии половой системы" - отметил он.
"Основываясь на сведениях и результатах нашего анализа, мы считаем, что мутация гена MAP3K1 поможет нам в диагностике еще 20 процентов случаев XY DSD. Это - великий прорыв в области генетики, так как ген MAP3K1 обеспечивает иное понимание нормально принятого формирования яичек и, значительно, увеличивает число случаев половых нарушений, которые мы можем диагностировать в будущем".
