«Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК

«Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК

Ученые из Университета Джонcа Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, который лежит в основе возникновения «болезни Стивена Хокинга»(бокового амиотрофического склероза) и некоторых других нейродегенеративных заболеваний. Работа ученых опубликована в Nature, кратко о ней можно прочитать в редакционной статье издания.

Биологи обнаружили, что болезнь развивается в результате появления в клетках большого количества четырехспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72. Сам по себе ген, мутация в котором связана с развитием болезни, был уже установлен ранее. Однако до сих пор ученые не знали, как именно множественные повторы нуклеотидов GGGGCC приводят к поломке гена. Загадочность этого явления связана с тем, что эти повторы появляются только в интронах — некодирующей части ДНК. Последовательности интронов вырезаются из РНК-копии гена во время ее созревания, и, следовательно, никак не влияют на последовательность аминокислот белка.

Оказалось, что множественные повторы в C9orf72 приводят к тому, что ДНК из канонической двуспиральной Уотсон-Криковой формы превращается в четырехспиральную (квадруплекс, «Лента.ру» о такой структуре уже писала). РНК-полимераза, которая пытается сделать копию с такой ДНК, сначала останавливается, а затем «сходит с рельс». В результате этого образуется большое количество недоделанных укороченных РНК-копий этого гена, которые тоже приобретают четырехспиральную структуру. Они связывают на себя некоторые важные белки, в том числе и те, которые в норме отвечают за созревание рибосом. В результате, синтез белков в клетке оказывается почти парализованным.

Ученые пока не могут ответить на вопрос от том, как именно все эти молекулярные изменения в конце концов приводят к деградации нейронов. Это может быть опосредовано как недостаточной работой самого гена C9orf72 (так как ему не удается экспрессироваться в полной рабочей форме), так и с тем эффектом, который оказывают на клетку многочисленные РНК-квадруплексы. Тем не менее, определение молекулярного механизма того, как повторы в некодирующей части гена могут приводить к его поломке, имеет очень важное значение. Подобные мутации могут быть связаны не только с «болезнью Хокинга», но и с болезнями Альцгеймера и Хантингтона.

Боковой амиотрофический склероз называется также болезнью Лу Герига или мотонейронной болезнью Шарко. Она поражает мотонейроны, то есть нейроны, отвечающие за иннервацию мышц. В результате гибели нервных клеток развивается мышечная атрофия, что приводит к параличу. Больной обычно умирает в течение трех-семи лет от отказа дыхательной мускулатуры. Британский физик Стивен Хокинг, один из самых известных пациентов с БАС — один из двух человек в мире, болезнь которых со временем стабилизировалась.

Lenta.ru

Похожие новости:
Стивен Хокинг рассказал о влечении к женщинам
Физик Стивен Хокинг в интервью телеведущему Ларри Кингу рассказал о своем отношении к мировым проблемам, женщинам и искусственному интеллекту. Коротко содержание беседы, состоявшейся на культурно-научном фестивале Starmus (Тенерифе, Канарские острова), приводится на сайте Ora.tv.Главной проблемой человечества ..
2016-06-27 1858 0 Разное, интересное
0
Стивен Хокинг станет торговой маркой
Стивен Хокинг начал процедуру регистрации своего имени в качестве торговой марки. Физик уже подал необходимые документы в Офис интеллектуальной собственности Великобритании, где запущена процедура оформления прав на коммерческое использование его имени. Об этом сообщает Nature. Средства, которые может ..
2015-04-02 1556 0 Разное, интересное
0
Хокинг назвал точный срок уничтожения человечества
По мнению британского физика Стивена Хокинга, человечеству через 100 лет грозит гибель из-за невыносимой жары, которая станет результатом глобального потепления. Об этом ученый рассказал во втором эпизоде документального сериала «Любимые места», сообщает издание CNET.Как ..
2018-01-15 4495 0 Разное, интересное
-2
Дети Стивена Хокинга облились ледяной водой вместо него
Дети и внук британского астрофизика Стивена Хокинга, страдающего боковым амиотрофическим склерозом (БАС), приняли участие в акции Ice Bucket Challenge вместо ученого, сообщает телеканал iTV News. Сам астрофизик не смог поучаствовать во флешмобе, участники которого должны облиться ледяной ..
2014-08-28 1676 0 Разное, интересное
0
Стивен Хокинг перечислил источники вдохновения
Британский физик-теоретик Стивен Хокинг, отвечая на вопросы поклонников, рассказал о вдохновении, благодаря которому он сумел прожить интересную жизнь. Об этом ученый сообщил в первой части радиопередачи на BBC Radio 4, посвященной исследованиям черных дыр.Один из слушателей радиопередачи, 17-летний Дункан ..
2016-01-27 1344 0 Разное, интересное
-1
Ученые объяснили высокую скорость приобретения устойчивости к антибиотикам
Ученые объяснили, почему среди далеких друг от друга бактерий легко и быстро передаются важные свойства (прежде всего гены устойчивости к антибиотикам). Об этом сообщается в журнале Nature Communications.Давно известно, что бактерии способны обмениваться небольшими фрагментами ДНК — это играет ..
2015-11-23 5983 0 Разное, интересное
0
Ученые объяснили способность червя-паразита жить в мозге человека
Британские врачи обнаружили внутри мозга одного из своих пациентов сантиметрового ленточного червя, который обычно поражает лягушек, кошек и собак. Как оказалось, в геноме животного содержится примерно в десять раз больше ДНК, чем у других ленточных червей, что объясняет его способность ..
2014-11-24 1865 0 Разное, интересное
0
Ученые усомнились в существовании черных дыр
Физики Лаура Мерсини-Хоутон (Laura Mersini-Houghton) и Харальд Пфайффер (Harald Pfeiffer) высказали предположение, что черных дыр не существует. Результаты своих исследований англичанка и канадец изложили в двух препринтах, доступных на ресурсе arXiv.org. Кратко с содержанием работ можно ознакомиться на сайте ..
2014-09-27 2172 0 Разное, интересное
0
Ученые разгадали тайну метанового плато
Климатологи объяснили причину появления горизонтального участка на графике концентрации метана в атмосфере Земли в конце XX — начале XXI века. Таким образом ученые разрешили загадку метанового плато. Исследование авторов опубликовано в журнале Science, а кратко о нем сообщает Science News.Концентрация ..
2016-03-11 1460 0 Разное, интересное
0
Москвичам расскажут о зависимостях и Стивене Хокинге
В лектории, организованном журналом "Популярная механика", начались осенние лекции. Специалисты в различных областях расскажут слушателям о природе тех или иных зависимостей и проведут обзор самых интересных популяризаторских работ Стивена Хокинга. Лекции будут проходить по вторникам в здании кинотеатра ..
2012-09-3 1251 0 Разное, интересное
0
Хокинг попросил игнорировать инопланетян
Стивен Хокинг считает, что человечество должно соблюдать осторожность, отвечая на инопланетные сигналы, поскольку развитая цивилизация может колонизировать нашу планету, сообщает MailOnline. Об этом британский физик заявил в коротком документальном фильме, посвященном экзопланете Глизе 832 c, которая ..
2016-09-25 1410 0 Разное, интересное
0
Хокинг назвал черные дыры дверьми в другие вселенные
Физик-теоретик Стивен Хокинг рассказал на публичной лекции в Стокгольме о разработанной им теории возврата информации из черной дыры. Об этом сообщает The Guardian. По словам Хокинга, утверждение, будто такая информация исчезает навсегда, неверно. Ученый считает, что она либо запечатлевается на границе ..
2015-08-26 4671 0 Разное, интересное
0
Пролетевший мимо Земли Оумуамуа назвали кораблем пришельцев
Ученые проекта Breakthrough Listen допустили, что межзвездный объект Оумуамуа может быть кораблем инопланетян, сообщает The Guardian.Проверить гипотезу специалисты планируют при помощи радиотелескопа Грин-Бэнк в Западной Вирджинии (США). Первая фаза наблюдений должна продлиться десять часов, ..
2017-12-14 3141 0 Разное, интересное
-1
Астрофизик: когда мы узнаем о соседях во Вселенной
Земляне узнают о существовании инопланетян лет в ближайшие лет 40, считает английский астрофизик Мартин Рис. Причем речь идет не столько о внеземной жизни в пределах Солнечной системе, сколько об экзопланетах. В частности, стремительное развитие науки уже в ближайшие десятилетия позволит ученым «рассмотреть» ..
2012-09-9 3795 0 Разное, интересное
0
Хокинг отверг существование бога и напророчил вторжение инопланетян
Физик-теоретик Стивен Хокинг заявил, что бога не существует, и пообещал, что через сто лет компьютеры поработят человечество. Соответствующее высказывание исследователь сделал в эксклюзивном интервью испанской газете El Pais. Он сообщил, что использует слово «бог» в отвлеченном смысле, как делал это Альберт Эйнштейн, когда ..
2015-10-02 2708 0 Разное, интересное
1