Генетики обнаружили людей с суперспособностями

Генетики обнаружили людей с суперспособностями

Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.

Lenta.ru

Похожие новости:
Ученые впервые обнаружили гены интеллекта
Ученым из Имперского колледжа Лондона впервые удалось выделить гены, отвечающие за развитие интеллекта человека. Теперь генетики убеждены в своей способности манипулировать яркостью мышления человека. Примерно 75% человеческого IQ — это генетическая предрасположенность. Согласно данным нового исследования ..
2015-12-24 1927 0 Разное, интересное
1
Генетики Оксфорда: человеку нужно лишь 8,2% ДНК
Согласно последней оценке ученых из Оксфорда, только 8,2% генетического кода человека действительно важны. Только этот небольшой процент важен для генетического кодирования человека. Остальное ученые назвали не иначе как ДНК-балласт. Британские ученые из Оксфорда обнаружили, что лишь 250 миллионов ..
2015-09-15 2700 0 Разное, интересное
0
В подледном озере в Антарктиде обнаружили неизвестную форму жизни
Российские исследователи обнаружили в подледном озере Восток в Антарктиде неизвестную бактерию. Об этом РИА Новости во вторник, 4 октября, рассказал заведующий лабораторией криоастробиологии Петербургского института ядерной физики имени Б.П. Константинова Сергей Булат.По его словам, «в намерзшей на буровой коронке воде ..
2016-10-06 2000 0 Разное, интересное
0
Поиски суррогатной матери неандертальцу - слухи
Профессор генетики Медицинской школы Гарвардского университета Джордж Черч опроверг появившиеся в СМИ сенсационные сообщения о том, что он ищет суррогатную мать для возрождения неандертальца. В конце прошлой недель в британском издании Daily Mail появилась информация о том, что, якобы, ..
2013-01-23 1366 0 Разное, интересное
0
Вирусы оказались причиной врожденного иммунитета человека
Генетики из университета Юты обнаружили, что многие из участков ДНК, которые регулируют активность генов, участвующих во врожденном иммунитете, являются эндогенными ретровирусами. Результаты исследования опубликованы в журнале Science. Ученые использовали несколько линий клеток человека, в том числе клеток HeLa, ..
2016-03-05 1413 0 Разное, интересное
0
Антисоциальное поведение связали с генами Val66Met, 5-HTTLPR и MAOA-uVNTR
Ученые из Квебека изучили генетическую предрасположенность к антисоциальному поведению. Оказалось, что оно обусловлено наследственностью и влиянием среды. Результаты своих исследований авторы опубликовали в International Journal of Neuropsychopharmacology, а кратко с ними можно ознакомиться на сайте Монреальского университета. Ученые решили разобраться в основных ..
2014-12-16 1203 0 Разное, интересное
0
ДНК бронзового века рассказала о корнях современных европейцев
Крупнейшее исследование ДНК древних людей (101 геном) пролило свет на миграции, в результате которых сформировалось население Евразии в бронзовом веке — в дописьменный период, предшествующий римскому завоеванию Европы. Полученные учеными (в том числе российскими) данные также объясняют распространение ..
2015-06-11 1765 0 Разное, интересное
-1
Генетики создадут новогоднюю ёлку, которая светится в темноте
Традиция украшения рождественской и новогодней ёлки имеет многовековую историю. В XVI для этой цели использовали яблоки и сладости. Затем место на ветвях заняли цветные шары и игрушки. Ещё одним обязательным атрибутом лесной красавицы с середины XIX века стала подсветка в виде ..
2012-12-19 1632 0 Разное, интересное
0
Ученые рассказали об утрате ДНК по мере эволюции человека
У недавних предков человека было гораздо больше ДНК. За два миллиона лет, прошедших после выхода из Африки, люди потеряли около 27,96 миллиона уникальных пар оснований ДНК, утверждают авторы статьи в журнале Science. Ученые провели секвенирование геномов 236 человек, ..
2015-08-09 5953 0 Разное, интересное
0
В Мексике ученые откопали новую загадку
В Мексике археологи обнаружили двенадцать странных захоронений. Базальтовые коробы, покрытые плитами из известняка, содержали большое количество костей. Судя по первичному осмотру, захоронения были сделаны в IX-XI веках. Каждый короб состоял из пяти плит. Крышки их были разбиты ..
2012-10-21 2473 0 Разное, интересное
1
В крови людей обнаружен ключ к победе над ВИЧ
Ученые из научно-исследовательского института Скриппса (Scripps Research Institute) установили, что в организме большинства людей присутствуют иммунные клетки, способные справиться с ВИЧ. Статья с результатами работы опубликована в журнале Science.Известно, что некоторые люди, инфицированные вирусом иммунодефицита человека, могут ..
2016-03-25 1677 0 Разное, интересное
2
Гигантские вирусы назвали четвертой ветвью жизни
Ученые из Марселя обнаружили у гигантских вирусов геномные кассеты CRISPR, связанные с защитной функцией и наблюдаемые ранее у прокариот. Это, по мнению специалистов, позволяет отнести вирусы с CRISPR к промежуточным формам жизни (между бактериями и вирусами). Исследование опубликовано в журнале ..
2016-03-01 1501 0 Разное, интересное
0
Ученые нашли новый способ борьбы с облысением
Биологи обнаружили новый эффективный метод борьбы с облысением. Результаты своих исследований авторы опубликовали в журнале PLOS Biology, а кратко с ними можно ознакомиться на сайте британского издания The Daily Mail. Ученые обнаружили, что макрофаги способствуют восстановлению волосяного покрова ..
2014-12-26 2251 0 Разное, интересное
0
Нейробиологи объяснили способность некоторых людей помнить свои сны
Французские ученые обнаружили, что у людей, которые хорошо помнят свои сны, в коре мозга есть две области повышенной активности, которые работают как во сне, так и наяву. Исследование опубликовано в журнале Neuropsychopharmacology, кратко о нем пишет Inserm. В ходе исследования нейробиологи составили ..
2014-02-18 1847 0 Разное, интересное
0
Найдены продлевающие жизнь жиры
Американские генетики выяснили, что потребление кольчатыми червями добавок, содержащих мононенасыщенные жирные кислоты, в частности, олеиновую и пальмитолеиновую кислоты, приводит к увеличению продолжительности жизни нематод. Соответствующее исследование опубликовано в журнале Nature.К выводу, что мононенасыщенные жирные кислоты связаны ..
2017-04-10 5060 0 Разное, интересное
1